孕育健康宝宝 做个早孕期唐氏筛查

　　前言

　　作为关心八卦的看客，这边刚听说积极“造人”的刘嘉玲依然肚皮没动静，那边又传来李嘉欣产检恐胎儿惹唐氏综合症。虽然说坊间戏言的“豪门深似海”未必百分百真实，但是高龄孕妇危机四伏却千真万确。以“唐氏综合症”为例，25岁的孕妇在其孕12周时唐氏筛查呈阳性的风险是1:1068，40岁的孕妇在其孕12周时唐氏筛查呈阳性的风险是1:68。由此可见，胎儿罹患唐氏综合症的风险随孕妇和配偶年龄的增加而增加。如此看来，娱乐圈日后还有许多“高龄星妈”需要经历“唐氏筛查”这一关!作为关心八卦的看客，这边刚听说积极“造人”的刘嘉玲依然肚皮没动静，那边又传来李嘉欣产检恐胎儿惹唐氏综合症。虽然说坊间戏言的“豪门深似海”未必百分百真实，但是高龄孕妇危机四伏却千真万确。以“唐氏综合症”为例，25岁的孕妇在其孕12周时唐氏筛查呈阳性的风险是1:1068，40岁的孕妇在其孕12周时唐氏筛查呈阳性的风险是1:68。由此可见，胎儿罹患唐氏综合症的风险随孕妇和配偶年龄的增加而增加。如此看来，娱乐圈日后还有许多“高龄星妈”需要经历“唐氏筛查”这一关!

　　星妈不易做 高龄产妇恐胎儿得唐氏综合症

　　圈内圈外，云里雾里，八卦新闻总能顷刻无风起浪，也能瞬间风平浪静。在众人对娱乐明星的真情关注已经渐行渐远之时，昔日年轻貌美的女星因陆续晋级为“高龄产妇”而再度备受关注。如果说娱乐圈的男人“揾食艰难”，那么娱乐圈的女人则不得不面对“生仔艰难”。

　　远有林青霞42岁生育第一胎，近有李嘉欣40岁怀孕第一胎。

　　近日，香港某周刊爆料李嘉欣前往养和医院接受“唐氏综合症筛查”，并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇，所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘验唐氏’检查。”可见星妈不易做! 高龄星妈更甚!

　　编辑点评“豪门孕妇”、“40岁高龄”、“唐氏综合症”，仅这三个关键词就足够将众多追星少女、街坊师奶的眼球深深吸引。那么，是不是高龄产妇的胎儿就一定会惹上唐氏综合症呢?唐氏综合症是不是需要昂贵的产检才能进行筛查呢?唐氏筛查的准确率有多高呢?对此，39健康网连线暨南大学附属第一医院产前诊断中心主任李玮璟教授。

　　唐氏综合症是什么?

　　唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，其是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800。

　　唐氏综合症会怎样?

　　唐氏综合症患儿发育迟缓，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

　　唐氏综合症能治吗?

　　唐氏综合症患儿大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20-30岁。目前尚无治疗的药物，只能通过引导教育学习生活自理技巧。

　　唐氏筛查，不仅是高龄产妇的专利

　　误区一：高龄产妇的专利

　　唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。

　　误区二：唐筛一定要羊水穿刺

　　过去，利用羊水穿刺检查法来检查，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险，很多孕妇不愿做。然而目前最新的孕早期唐筛，孕妇只需B超，抽3ml静脉血即可完成。

　　误区三：准确率太低

　　与过去的检测手段相比，孕早期唐筛的准确率准确更高。大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

　　误区四：不能太早做唐筛

　　由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以留给孕妇和家庭更长的时间采取应对措施。

　　唐氏筛查，选择哪种更准确?

　　普通式：“孕妇年龄+血液筛查”

　　普通的唐氏筛查：30-60%

　　孕周(14)后进行。此方法在国外属于错过早期筛查后的补救措施。其孕妇的年龄和中孕期血液筛查的阳性率低，只有30-60%。中孕期血唐氏筛查要等到14周后才可以进行，而中期超声筛查要等到20周左右，孕妇必须在焦虑中等待超声检查或直接接受侵入性检查，增加流产风险和经济负担。整个产检过程需要往返医院3—4次。

　　最新式：早孕期唐氏筛查

　　早孕期唐氏筛查：90%-95%

　　孕周(11-13+6)时进行检查。此方法结合母亲年龄和血清学检查，能够将筛出率提高至90%-95%。此外，如果孕妇本身月经周期不确定，此时期的超声检查是确定您孕周的最佳时机;再者，还能对每位孕妇进行是否中期妊娠时发生高血压和胎儿生长缓慢进行预测。最重要的是，该检查时间较早，引产的危险性相对较低

　　唐氏筛查，准妈妈如何看懂筛查结果

　　筛查结果：“高危” 一定要流产?

　　按如果检验结果呈高危(>1：300)，表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行确诊。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。

　　筛查结果：“低危”可以高枕无忧?

　　如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低，这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查(各种穿刺检查)。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常(仍会有5-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊)。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。这个时候，就需要妈妈自己做出选择了。

　　关于唐氏筛查?孕妈妈一定这样问

　　准确率只有60%左右 不做?

　　唐筛检查并不是目前产检项目的必须之项。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。而且很多“高危”的妈妈做了羊水穿刺，也的确没有问题[详细]

　　万一生出个唐氏儿? 做!

　　患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理，寿命短，平均年龄只有20-30岁，智商在20-50之间。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。万一生出个唐氏儿，麻烦就大了!

　　结束语

　　尽管不少准妈妈们对唐氏筛查提出质疑，尽管唐氏筛查结果不能十分准确，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。作为一种最简便、廉价的检测手段，准妈妈尤其是高龄孕妇应该将其纳入产检计划之中，为未来的宝宝健康护航。